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　　到了地中海，是不是每个人对美丽传说的第一反应?但是如果“贫血”这个词在“地中海”之后加上，人们可能就不那么向往它了那么，什么是地中海贫血试管婴儿新闻?第三代试管婴儿能筛查携带地中海贫血基因的胚胎吗?
　　第三代试管婴儿能筛查携带地中海贫血基因的胚胎吗?
　　地中海贫血又称地中海贫血，育儿是一组遗传性溶血性贫血疾病:第一代试管婴儿。根据病情的不孕不育严重程度，病人可分为轻、中、重。大多数人只携带地中海贫血基因，没有任何贫血或非常轻微的症状。但是如果夫妻双方携带相同的地中海贫血基因，他们的下一代患严重贫困的可能性就要高出25%。
　　你知道婴儿，一个贫困儿童的平均治疗费用至少是一百万，他只能活到十岁左右。因此，新婚夫妇婚前贫困问题的解决显得尤为重要套餐费用。初步贫困筛查可避免中重度贫困婴儿出生。

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　　未经婚前检查的夫妇应在妇女怀孕后及时筛查地中海贫血。一旦诊断结果显示夫妇有这种基因，女性就需要进一步检测腹部婴儿的基因。如果检查证实婴儿有中度至重度的地中海贫血，那么终止妊娠;相反，正常或轻度，保护胎儿是安全的【试管婴儿成功率】。
　　第三代试管婴儿能筛查携带地中海贫血基因的胚胎吗?
　　而那些被筛选出贫穷的夫妇，或者那些清楚地知道他们有贫穷基因的夫妇，不用担心。生个健康的孩子并非不可能。第三代试管婴儿可以筛查100多种遗传性疾病，包括地中海贫血和唐氏综合症。这种技术也称为植入前遗传学诊断/筛选。它是指在IVF-ET胚胎移植前对胚胎的遗传物质进行分析，诊断胚胎是否携带异常遗传基因，筛查健康胚胎转移，以及防止遗传疾病的传播。
　　总之，新婚夫妇和孕期夫妇都应该注意隐性遗传病的危害，并通过第三代试管婴儿为您提供一个健康的婴儿。
Sotos综合征遗传吗？做三代试管婴儿能避免吗？

　　Sotos综合征又叫小儿巨脑畸形综合征，这是一种由于5号染色体上的NSD1基因突变引起的常染色体显性遗传疾病，患者有典型的面部轮廓(大脑袋+锥子下巴)、儿童期的过度发育(身高比同龄人高30-40cm)、智力障碍和反应迟缓为该病的特征。
　　Sotos综合征患者比同龄人更容易患上癌症
　　典型的面部轮廓通常是一个锥子脸，高高的额头+尖尖的下巴，而且整个头颅都显得很大。患有Sotos综合征的患者通常有智力缺陷和反应迟缓，以及注意力缺陷/多动症(ADHD)、强迫症和易怒性格，口吃问题也很常见。
　　此外，Sotos综合征患者比同龄人更容易患上癌症，根据数据统计，患有这种疾病的患者患癌症的风险比正常人高，但不确定是哪种特定类型的癌症。据报道，每1.4万名新生儿中就有一人会患有患有Sotos综合征，但由于很多Sotos综合征患者通常被确诊为其他疾病，所以实际发病率可能接近1/5000。
　　Sotos综合征有哪些症状
　　Sotos综合征是一种过度生长的疾病，其主要特征包括儿童时期的过度生长、大头畸形、独特的面部格式塔和不同程度的智力障碍，并伴可能伴有其他次生疾病。Sotos综合征常见临床症状如下：
　　儿童期过度生长
　　Sotos综合征是一种罕见的过度生长疾病，会导致幼儿早期快速成长，导致儿童比同龄人高很多。通常患者在儿童时期就出现骨龄老化和快速增长的现象，但在成年后和正常人身高并无显著差别。不过通常在儿童时期会出现很多新的疾病，包括脊柱弯曲、黄疸、喂食困难以及心脏或肾脏缺陷。
　　锥子脸型
　　Sotos综合征患者通常有经典的锥子脸型，高高的额头+尖尖的下巴，而且整个头颅都显得很大(大头畸形)，这种特征在儿童时期特别明显，而到了成年后，随着体型和环境的改变，很多患者的脸型都逐步恢复正常。
　　智力障碍
　　Sotos综合征患者通常存在智力缺陷，包括反应迟缓、注意力缺陷、多动症，强迫症以及言语沟通障碍，部分患者甚至可能出现自闭症。此外也有不少患者出现动作迟缓，走路笨拙的胚胎特征。但这些情况，会随着年龄的增长而逐步改善，不少患者在成年后与成人几乎无异。
　　儿童期出现的黄疸、喂食困难以及癌症
　　新生儿经常有黄疸，喂养困难和低钾血症。大约5%的患者会得癌症，包括尾椎瘤、神经母细胞瘤、神经节瘤和急性淋巴细胞白血病等。
　　Sotos综合征会导致儿童大头畸形
　　Sotos综合征的病因有哪些
　　NSD1基因突变是引起Sotos综合征的主要原因，占所有致病人数的90%。NSD1基因作为制造组蛋白甲基转移酶功能的蛋白质，为组蛋白甲基转移酶提供指令，使得组蛋白甲基转移酶甲基化，从而使得组蛋白甲基转移酶可以调节某些基因的活性，并根据需要开启或关闭。此外，NSD1蛋白控制着参与正常生长发育的基因的活性，NSD1蛋白的减少会破坏生长发育相关基因的正常活动。
　　比如NSD1基因缺陷会影响NFIX基因的突变，NFIX基因是一种调节大脑神经中枢表达及骨骼发育的特殊基因。此外，NSD1基因缺陷会增强APC2基因表达，APC2基因是一种调节心脏和肾脏功能表达以及肿瘤因子的触发基因，一旦APC2基因过度表达，会导致心脏和肾脏缺陷，以及触发癌症的发生。
　　Sotos综合征遗传模式
　　大约95%的Sotos综合征患者是遗传自父母，仅有5%的患者是新发突变。作为一种常染色体显性遗传疾病，如果父母任意一方有NSD1基因突变，其后代约有50%的几率遗传该病。
　　Sotos综合征要怎么治疗
　　Sotos综合征没有标准的治疗方案，应根据每个个体患者的具体情况制定详细的个性化方案。比如：
　　?新生儿期出现的黄疸需要光疗
　　?喂养困难需要吸管并调整婴儿食谱
　　?定期检查心脏、肾脏、骨科和肿瘤
　　?在儿童早期，针对智力缺陷，建议需要教育学家和心理学家配合制定完善的指导方案，以便他们能更好的融入周围人的生活，****可能包括婴儿刺激、特殊教育、特殊社会支持、物理治疗、职业治疗、言语治疗和适应性体育运动。
　　sotos综合症没有标准的治疗方案
　　这里需要特别指出，其他症状都可以随着年龄增长而逐步缓解，唯独癌症很难预测，建议一定要每年检测肿瘤相关测试。Sotos综合征患者比同龄儿童更容易患上癌症，因此一般不推荐常规筛查，而是需要专项检测肿瘤相关指标。
　　Sotos综合征如何避免遗传？
　　建议有Sotos综合征的家族史，或者已经生下一个患有这种疾病的孩子，那么必须要接受遗传咨询，以便规划未来的怀孕。
　　遗传咨询是向个人和家庭提供关于遗传疾病的性质，遗传和影响的信息，以帮助他们做出明智的医疗和生育决定的步骤，一般需要遗传学家调查家族史及遗传病史情况后，进行遗传风险评估。由于Sotos综合征以常染色体显性方式遗传，因此父母任意一方有NSD1基因突变，其后代就有50%几率遗传，一般推荐使用泰国试管婴儿技术(pgd)进行干预。
　　PGD又叫胚胎植入前筛查，现在也有叫植入前基因检测(PGT-M)，是一种检查胚胎基因或染色体异常试管婴儿常见问答的基因技术，经过测试的胚胎如果没有胚胎异常(如没有NSD1基因突变)，将放回子宫继续发育。从临床上看，胚胎通常是在出生后2-6天植入子宫的(即新鲜胚胎移植)，但现在，更常见的是冷冻胚胎，以便让女性有更多的时间调理身体，方便后续植入。

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　　这一技术和常规的试管婴儿技术(IVF)非常类似，所不同的是，PGD会对植入前的胚胎做进一步的基因检测，从中排除掉有染色体异常或遗传病的胚胎，从而保证植入子宫体内的胚胎不会患有Sotos综合征。
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南京长江不孕不育医院怎么样？国外供卵试管移植7次失败女性不孕的终结地圆你生育梦想

　　不孕症不是一种独立的疾病，而是各种疾病因素综合作用而引起的复杂而全面的疾病。因此，建议患者在就医、检查或治疗时选择技术先进、有权威专家的正规专业医院，避免误诊、漏诊、延误或病情加重等不良后果。
　　南京长江医院成立于1999年，是集医疗、教学、科研为一体，以不孕不育为重点的现代化、高质量、高标准、规范的生殖健康与不孕不育专科医院。国外供卵管移植失败7次
　　南京长江医院自成立以来，坚持“以医生为主导，以病人为中心”的服务理念，为病人着想，为病人焦虑，综合运用中西医调理和现代微创技术，帮助众多不孕症患者实现生育愿望，逐渐成为华东地区不孕症的主导品牌。
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